La SMA – atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara, la prima causa di morte genetica nei bambini, con un’incidenza di 1 bambino ogni 10.000 nati. È determinata da alterazioni del gene SMN1 che produce la proteina SMN (Survival Motor Neuron), necessaria per la sopravvivenza e il funzionamento dei motoneuroni. Questo deficit porta alla morte dei motoneuroni deputati ad impartire ai muscoli i comandi per il movimento che clinicamente si traduce in debolezza grave e progressiva interessando arti, muscoli respiratori e della deglutizione. Sulla base dell’età d’esordio della malattia e della gravità dei sintomi, si riconoscono quattro forme di SMA: il tipo 1 è la forma più grave ed i segni della malattia sono visibili già alla nascita o nei primi 6 mesi di vita, con compromissione dello sviluppo motorio, della respirazione e deglutizione; i tipi 2 e 3 sono forme meno severe (l’esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita); il tipo 4 esordisce in età adulta e rappresenta la forma cronica della malattia.
«Nonostante la gravità di questa malattia neuromuscolare degenerativa che nei casi più gravi, fino a pochi anni fa, poteva essere mortale – ha spiegato il Dott. Antonio Trabacca, neurologo pediatra, Direttore dell’IRCCS E. Medea di Brindisi – negli ultimi anni si sono aperte nuove prospettive di trattamento. Dal Nusinersen, primo farmaco di tipo genico con target l’RNA approvato per il trattamento della SMA, terapia già effettuabile presso il Medea di Brindisi al Risdiplam primo farmaco per questa malattia che può essere assunto per via orale, fino ad arrivare alla terapia genica con target il DNA per le forme di SMA 1 entro i 6 mesi di vita. L’IRCCS E. Medea di Brindisi, ospedale pediatrico di neuroriabilitazione – riferisce ancora il Dott. Trabacca – da anni si dedica alla ricerca, alla cura e alla formazione nell’ambito delle patologie neurologiche e neuropsichiche dell’età evolutiva. È stato riconosciuto, per tale motivo, Presidio della Rete Nazionale (PNR) delle Malattie Rare e incluso nella Rete delle Malattie Rare della Regione Puglia (D.G.R. n. 1491/2017) anche nello specifico ambito delle malattie neuromuscolari quali SMA e distrofie muscolari».
Il Risdiplam è la seconda opportunità terapeutica a disposizione dei pazienti con la SMA che è possibile ricevere nel Medea di Brindisi. Risdiplam agisce aumentando le concentrazioni sistemiche della proteina SMN. Il meccanismo d’azione è simile a quello di nusinersen, la differenza maggiore è la loro via di somministrazione: nusinersen richiede una somministrazione intratecale, attraverso una puntura lombare, mentre risdiplam offre la facilità di una assunzione orale in quanto supera la barriera ematoencefalica.
«Oggi – spiega la Dott.ssa Elisabetta Lucarelli, collaboratrice del Dott. Trabacca nel programma SMA, all’IRCCS Medea – abbiamo avviato il trattamento con Risdiplam ad una ragazza con atrofia muscolare spinale tipo 2 (SMA 2) che per motivi clinici non può accedere ad altre terapie».
Si chiama Luisa Rizzo, ha 18 anni ed è la campionessa nazionale in carica, titolo riconosciuto dal Coni, di Drone Racing una specie di Formula 1 per droni, la Lewis Hamilton del Drone Racing anche se da sempre vive in carrozzina elettronica a causa della SMA. Due anni fa le è stato consegnato il Guinness World Record che ha premiato il suo essere veloce, con il numero più alto di porte attraversate da un drone in un minuto.
Tutto ha avuto inizio nel 2015 con un regalo del padre, un piccolo drone, un giocattolo per aiutarla a mantenere in movimento le dita e Luisa, dopo aver scoperto che esistono anche modelli da corsa, capisce che poteva realizzare il sogno di “essere veloce”. A proposito del trattamento avviato, Luisa dice: «si chiama Risdiplam, la mia nuova speranza. Vorrei arrivare a svitare il tappo del flacone che lo contiene e sciacquarne la siringa dosatrice… questo per cominciare. Vorrei conservare nel tempo ciò che ho e magari conquistare qualche piccolo grande traguardo, come consumare un pasto senza stancarmi, aprire una cerniera, lavarmi i denti, pettinare i miei capelli lunghi un metro e mezzo e non ultimo… mettermi i miei occhiali da Racing e sollevare in alto la coppa»!
Il dott. Trabacca conclude: «Sollevare quella coppa insieme a Luisa è quello che tutti noi desideriamo»!
